بیماری سندرم ترنر |همه چیز در مورد بیماری سندرم ترنر

بیماری سندرم ترنر  یک اختلال ژنتیکی میباشد که بر روی زنان تأثیر میگذارد و منجر به ناباروری و کوتاهی قد میشود. از میان جنین هایی که به این ناهنجاری مبتلا شده اند , تنها ۱ درصد از این جنین ها زنده میمانند و ۱۰درصد از این جنین ها سقط میشوند.

سندرم ترنز از هر ۲۰۰۰نوزاد متولد شده دختر , یک نفر را تحت تاثیر قرار میدهد.

 

بیماری سندرم ترنر

نام های دیگر بیماری سندرم ترنر چیست؟

▪️سندرمX45
▪️مونوزومیX
▪️سندرمBonnevie_Ullrich
▪️سندرمUllrich_Turner

 

علت نامگذاری بیماری سندرم ترنر چیست؟

بیماری سندرم ترنر از نام هنری ترنر گرفته شده است , این شخص در سال ۱۹۳۸ اولین پزشکی بود که در مورد سندرم ترنر گزارش ارائه داد.

 

علت بیماری سندرم ترنر چیست؟

کروموزوم ها ویژگی های ژنتیکی هر فرد را تعیین میکنند. هر فرد عادی دارای ۲۳ جفت کروموزوم میباشد. جفت ۲۳ در جنس مونث دارای دو کروموزوم X میباشد و جفت ۲۳در جنس مذکر دارای دو کروموزوم X وY میباشد.

اما در زنانی که مبتلا به بیماری سندرم ترنر هستند تمام یا بخشی از یکی از کروموزوم هایX گم شده است و باعث به وجود آمدن اختلالاتی میشود و دلیل این اتفاق ناشناخته میباشد.

 

علائم بیماری سندرم ترنر چیست؟

ویژگی ها و علائم سندرم ترنر میتواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد.

اما نکته ای که باید به آن توجه کنیم این است که زنان مبتلا به این بیماری حتما لازم نیست تمام علائم بیماری سندرم ترنر را داشته باشند و پزشک به نحو موثرتری تشخیص میدهد که افراد مبتلا به این بیماری چه کسانی هستند.

مهم ترین ویژگی های بیماری سندرم ترنر عبارتند از:

▪️کوتاهی قد:

تقریبا تمام زنان مبتلا به سندرم ترنر در رشد قد , با اختلالاتی رو به رو میشوند هر چند کودکان ممکن است در ابتدا رشد طبیعی از قد را نشان دهند اما با گذشت زمان , رشد قد از حد طبیعی کندتر میشود , مثلا در هنگام بلوغ هیچ رشدی ندارند.

▪️نقص قلبی مادرزادی:

نقص قلبی مادرزادی به علت تنگ شدن دریچه آئورت در بیماران سندرم ترنر دیده میشود. دریچه آئورت جریان خون از قلب را به آئورت تنظیم میکند در صورتی که اختلالات قلبی به وجود آید خطر عوارض شدید و تهدیدکننده ی زندگی افزایش می یابد.

▪️خال های رنگی:

بر روی پوست افراد مبتلا به سندرم ترنر خال های رنگی دیده میشود.

▪️ناباروری:

یکی دیگر از ویژگی و علائم بیماری سندرم ترنر ناباروری میباشد البته فناوری هایی وجود دارند که میتواتند به باروری این افراد کمک کنند.

 

▪️عدم قاعدگی(آمنوره):

یکی دیگر از علائم این بیماری پریود نشدن میباشد.

 

▪️مشکلات شنوایی:

در زنان مبتلا به بیماری سندرم ترنر ممکن است به علت عفونت گوش میانی اختلالاتی در شنوایی آنها به وجود آید.

 

▪️به وجود آمدن مشکلاتی در حافظه ی غیر کلامی:

افراد مبتلا به بیماری سندرم ترنر ممکن است در یادگیری جهت , یادگیری ریاضی و حافظه ی غیرکلامی با مشکل رو به رو شوند.

▪️نارسایی های کلیوی:

ناهنجاری های کلیه خطر ابتلا به عفونت های دستگاه ادراری و فشار خون بالا را افزایش میدهد.

 

بیماری سندرم ترنر

دیگر ویژگی ها و علائم بیماری سندرم ترنر که کمتر قابل توجه است عبارتند از:

▪️داشتن پوست اضافی در ناحیه ی گردن

▪️داشتن دست ها و پاهای پف کرده

▪️به وجود آمدن مشکلاتی در رشد موها

▪️وجود فاصله ی زیاد بین سینه ها

▪️ناتوانی در صاف نگه داشتن آرنج ها

▪️داشتن ناخن های باریک که رو به سمت بالا میباشند

عوارض بیماری سندرم ترنر چیست؟

برخی از عوارض که باید مورد توجه قرار گیرند عبارتند از:

۱/ نقص قلبی مادرزادی:

در این بیماری ساختارهای قلب به خوبی رشد نمیکنند و نیاز به عمل جراحی دارند.

۲/ فشارخون بالا:

فشارخون بالا بیشتر بر نوجوانان و بزرگسالانی که مبتلا به بیماری سندرم ترنر هستند تأثیر میگذارد و ممکن است به علت تنگ شدن دریچه آئورت باشد که میتواند توسط جراحی ترمیم شود.

۳/ به وجود آمدن اختلالاتی در تیروئید و دیابت و پوکی استخوان:

اختلال تیروئید و دیابت به طور قابل توجهی در زنان مبتلا به سندرم ترنر دیده میشود و دلیل اختلال تیروئید این میباشد که سیستم ایمنی به اشتباه به بافت تیروئید حمله میکند و موجب به وجود آمدن مشکلاتی میشود.

۴/ یائسگی زودرس:

زنان مبتلا به سندرم ترنر نسبت به دیگر زنان یائسگی را زودتر تجربه میکنند.

 

۵/ اختلالات کلیه و عفونت گوش میانی

 

بیماری سندرم ترنر

درمان بیماری سندرم ترنر چیست؟

سندرم ترنر یک شرایط مادام العمر است و هیچ درمان قطعی برای بهبود بیماری سندرم ترنر وجود ندارد زیرا این بیماری یک اختلال کروموزومی است.

اما درمان هایی وجود دارند که میتوانند شرایط را بهبود بخشند:

▪️جراحی قلی برای رفع اختلالات قلب.

▪️درمان با هورمون رشد برای افزایش قد.

▪️درمان به وسیله فناوری های تولیدمثل که به زنان مبتلا به بیماری سندرم ترنر کمک میکند باردار شوند.

▪️و…

زنان مبتلا به بیماری سندرم ترنر میتوانند با مراقبت های پزشکی , زندگی سالم و سازنده ای را تجربه کنند.

 

 

منبع:

betterhealth.vic.gov.au

kidshealth.org

rarediseases.org

 

ارسال شده در تاریخ ۲۳ شهریور ۱۳۹۷ توسط زهرا صباغی نیا با موضوع درمان , سلامتی | 145 بازدید

بیماری سندرم ترنر |همه چیز در مورد بیماری سندرم ترنر
5 از 100 رای

اطلاعات پزشکی

اخبار پزشکی یکی از مهمترین اطلاعاتی است که امروزه باید تا حدودی از آن برخوردار باشیم. برای این منظور ما به یک بانک اطلاعات پزشکی نیاز داریم، هدف از آن حفظ و ارتقاء تندرستی، درمان بیماری‌ها و بازتوانی آسیب‌ دیدگان است. که با شناخت بیماریها،تشخیص، درمان و جلوگیری از بروز آن‌ها به انجام می‌رسد. مجله پزشکی دانشی را در اختیار شما قرار میدهد که بر روی طیف وسیعی از رشته‌ها شامل از فیزیک و زیست‌شناسی تا علوم اجتماعی، مهندسی و علوم انسانی بنا شده‌است. امروزه هدف سایت پزشکی استفاده از فناوری‌های دانش‌ مبنا و استدلال قیاسی برای رسیدن به راه‌ حل مشکلات بالینی است. اکتشافات در باب ماهیت ژن‌ها و سلول‌ها دریچه‌ای برای تعریف فیزیولوژی بر مبنای سیستم‌های مولکولی فراهم کرده‌است. این بصیرت فیزیولوژیکی راه را برای درک بهتر فرایندهای پیچیده بیماری‌ها و رویکردهای نو درمانی فراهم کرده‌است. تلاش بشر برای درمان بیماری‌ها و آسیب‌ها از دوران پیش از باستان وجود داشته‌ است و در دوران باستان نیز در کنار مذهب و گاه به عنوان بخشی از آن وجود داشته‌ است. در یونان باستان پزشکانی چون بقراط اخبار پزشکی را به عنوان دانش و فنی مجزا مطرح کردند و بنیانگذاران راهی بودند که بعدها توسط پزشکانی همچون ابن‌سینا و رازی (رازی مسلمان نبوده و تنها به توحید اعتقاد داشته یعنی موحد بوده؛ اما به اشتباه عنوان می‌شود که وی مسلمان بوده‌است) طی شد. در رنسانس با بهره‌ گیری از اطلاعات پزشکی عمومی  و اطلاعات پزشکی روز پیشرفت‌ های قابل توجهی کرد. از قرن ۱۹ آنچه به عنوان پزشکی مدرن شناخته می‌شود بنیان گذاشته شد. در اواخر قرن بیستم و دوران معاصر دانش ژنتیک رویکرد نسبت به درمان و بیماری‌ها را دچار تحولی جدی کرد به‌طوری‌ که ژنتیک پزشکی را دارای نقشی متحول‌ کننده برای پزشکی از درمان محور بودن به حفظ سلامتی دانسته‌اند. اهمیت سلامتی در بهره‌وری اجتماع و کیفیت زندگی منجر به تأسیس موسسات و قوانین شده‌است تا مسایلی همچون تحصیل و مجوزدهی به پزشکان تا نحوه استفاده از بودجه‌های درمانی در کشورها قانونمند و تنظیم شوند؛ لذا سازمان‌های پزشکی در کشورهای مختلف برای سازمان دهی و قانونمندسازی فعالیت‌های پزشکی تأسیس شده‌اند. در سایت پزشکی، پزشکان با استفاده از قضاوت بالینی، بیمار را جهت تشخیص، درمان و پیشگیری از بیماری ارزیابی می‌کنند. در عملکرد بالینی معمولاً مراحل شرح حال، معاینه فیزیکی، تهیه فهرست مشکلات، مشخص کردن تشخیص‌های افتراقی، بررسی‌ها (شامل آزمایش و تصویربرداری و …)، رسیدن به تشخیص و در آخر درمان انجام می‌شود. امروزه پیشرفت‌های روزمره علم و گسترش قابل توجه دامنه دانش پزشکی و شناخت بشر از بیماری‌ها منجر به تخصصی شدن پزشکی و تقسیم آن به رشته‌های مختلف شده‌است. با این حال کما کان ارائه خدمات پزشکی در بیشتر جوامع از سطح مراقبت‌های اولیه بهداشتی، با تمرکز روی اطلاعات پزشکی و سلامت و پزشکان خانواده شروع می‌شود و بسته به نیاز در سیستم ارجاع بیماران به سطوح دوم و سوم که خدمات پزشکی تخصصی‌تر را ارائه می‌دهند ارجاع می‌شوند. مجله پزشکی مدرن با انتقاداتی هم مواجه است از جمله عدم دسترسی مناطق محروم و طبقه کم درآمد بعضی جوامع به خدمات پزشکی گران‌قیمت که در این راه سازمان‌هایی همچون سازمان جهانی بهداشت با تعیین سیاست‌های جهانی و ایجاد مسئولیت در کشورها و سیاستمداران نسبت به سلامتی سعی در رفع این نقیصه را دارند.

©یک دکتر / بازنشر مطالب تنها با کسب اجازه کتبی و پرداخت هزینه بابت هر مطلب و همچنین ذکر منبع و لینک مستقیم به همان مطلب مجاز است