بیماری سندرم ترنر |همه چیز در مورد بیماری سندرم ترنر
بیماری سندرم ترنر یک اختلال ژنتیکی میباشد که بر روی زنان تأثیر میگذارد و منجر به ناباروری و کوتاهی قد میشود. از میان جنین هایی که به این ناهنجاری مبتلا شده اند , تنها ۱ درصد از این جنین ها زنده میمانند و ۱۰درصد از این جنین ها سقط میشوند.
سندرم ترنز از هر ۲۰۰۰نوزاد متولد شده دختر , یک نفر را تحت تاثیر قرار میدهد.
نام های دیگر بیماری سندرم ترنر چیست؟
▪️سندرمX45
▪️مونوزومیX
▪️سندرمBonnevie_Ullrich
▪️سندرمUllrich_Turner
علت نامگذاری بیماری سندرم ترنر چیست؟
بیماری سندرم ترنر از نام هنری ترنر گرفته شده است , این شخص در سال ۱۹۳۸ اولین پزشکی بود که در مورد سندرم ترنر گزارش ارائه داد.
علت بیماری سندرم ترنر چیست؟
کروموزوم ها ویژگی های ژنتیکی هر فرد را تعیین میکنند. هر فرد عادی دارای ۲۳ جفت کروموزوم میباشد. جفت ۲۳ در جنس مونث دارای دو کروموزوم X میباشد و جفت ۲۳در جنس مذکر دارای دو کروموزوم X وY میباشد.
اما در زنانی که مبتلا به بیماری سندرم ترنر هستند تمام یا بخشی از یکی از کروموزوم هایX گم شده است و باعث به وجود آمدن اختلالاتی میشود و دلیل این اتفاق ناشناخته میباشد.
علائم بیماری سندرم ترنر چیست؟
ویژگی ها و علائم سندرم ترنر میتواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد.
اما نکته ای که باید به آن توجه کنیم این است که زنان مبتلا به این بیماری حتما لازم نیست تمام علائم بیماری سندرم ترنر را داشته باشند و پزشک به نحو موثرتری تشخیص میدهد که افراد مبتلا به این بیماری چه کسانی هستند.
مهم ترین ویژگی های بیماری سندرم ترنر عبارتند از:
▪️کوتاهی قد:
تقریبا تمام زنان مبتلا به سندرم ترنر در رشد قد , با اختلالاتی رو به رو میشوند هر چند کودکان ممکن است در ابتدا رشد طبیعی از قد را نشان دهند اما با گذشت زمان , رشد قد از حد طبیعی کندتر میشود , مثلا در هنگام بلوغ هیچ رشدی ندارند.
▪️نقص قلبی مادرزادی:
نقص قلبی مادرزادی به علت تنگ شدن دریچه آئورت در بیماران سندرم ترنر دیده میشود. دریچه آئورت جریان خون از قلب را به آئورت تنظیم میکند در صورتی که اختلالات قلبی به وجود آید خطر عوارض شدید و تهدیدکننده ی زندگی افزایش می یابد.
▪️خال های رنگی:
بر روی پوست افراد مبتلا به سندرم ترنر خال های رنگی دیده میشود.
▪️ناباروری:
یکی دیگر از ویژگی و علائم بیماری سندرم ترنر ناباروری میباشد البته فناوری هایی وجود دارند که میتواتند به باروری این افراد کمک کنند.
▪️عدم قاعدگی(آمنوره):
یکی دیگر از علائم این بیماری پریود نشدن میباشد.
▪️مشکلات شنوایی:
در زنان مبتلا به بیماری سندرم ترنر ممکن است به علت عفونت گوش میانی اختلالاتی در شنوایی آنها به وجود آید.
▪️به وجود آمدن مشکلاتی در حافظه ی غیر کلامی:
افراد مبتلا به بیماری سندرم ترنر ممکن است در یادگیری جهت , یادگیری ریاضی و حافظه ی غیرکلامی با مشکل رو به رو شوند.
▪️نارسایی های کلیوی:
ناهنجاری های کلیه خطر ابتلا به عفونت های دستگاه ادراری و فشار خون بالا را افزایش میدهد.
دیگر ویژگی ها و علائم بیماری سندرم ترنر که کمتر قابل توجه است عبارتند از:
▪️داشتن پوست اضافی در ناحیه ی گردن
▪️داشتن دست ها و پاهای پف کرده
▪️به وجود آمدن مشکلاتی در رشد موها
▪️وجود فاصله ی زیاد بین سینه ها
▪️ناتوانی در صاف نگه داشتن آرنج ها
▪️داشتن ناخن های باریک که رو به سمت بالا میباشند
عوارض بیماری سندرم ترنر چیست؟
برخی از عوارض که باید مورد توجه قرار گیرند عبارتند از:
۱/ نقص قلبی مادرزادی:
در این بیماری ساختارهای قلب به خوبی رشد نمیکنند و نیاز به عمل جراحی دارند.
۲/ فشارخون بالا:
فشارخون بالا بیشتر بر نوجوانان و بزرگسالانی که مبتلا به بیماری سندرم ترنر هستند تأثیر میگذارد و ممکن است به علت تنگ شدن دریچه آئورت باشد که میتواند توسط جراحی ترمیم شود.
۳/ به وجود آمدن اختلالاتی در تیروئید و دیابت و پوکی استخوان:
اختلال تیروئید و دیابت به طور قابل توجهی در زنان مبتلا به سندرم ترنر دیده میشود و دلیل اختلال تیروئید این میباشد که سیستم ایمنی به اشتباه به بافت تیروئید حمله میکند و موجب به وجود آمدن مشکلاتی میشود.
۴/ یائسگی زودرس:
زنان مبتلا به سندرم ترنر نسبت به دیگر زنان یائسگی را زودتر تجربه میکنند.
۵/ اختلالات کلیه و عفونت گوش میانی
درمان بیماری سندرم ترنر چیست؟
سندرم ترنر یک شرایط مادام العمر است و هیچ درمان قطعی برای بهبود بیماری سندرم ترنر وجود ندارد زیرا این بیماری یک اختلال کروموزومی است.
اما درمان هایی وجود دارند که میتوانند شرایط را بهبود بخشند:
▪️جراحی قلی برای رفع اختلالات قلب.
▪️درمان با هورمون رشد برای افزایش قد.
▪️درمان به وسیله فناوری های تولیدمثل که به زنان مبتلا به بیماری سندرم ترنر کمک میکند باردار شوند.
▪️و…
زنان مبتلا به بیماری سندرم ترنر میتوانند با مراقبت های پزشکی , زندگی سالم و سازنده ای را تجربه کنند.
منبع:
