هموفیلی یک اختلال نادر است که در آن خون شما به طور معمولی لخته نمی شود، زیرا خون پروتئین های لخته شدن به اندازه کافی ندارند (عوامل لخته شدن). اگر هموفیلی دارید، ممکن است بعد از یک آسیب به مدت طولانی خونریزی کنید، در صورتی که خون شما به طور طبیعی باید قطع شود.
زخم های کوچک معمولا خیلی مشکل ساز نیستند. نگرانی بیشتر بهداشتی زمانی است که خونریزی عمیق درون بدن شما، به خصوص در زانوی، مچ پا و آرنج است. این خونریزی داخلی می تواند به اندام و بافت شما آسیب برساند و ممکن است تهدید کننده زندگی باشد.
هموفیلی یک اختلال ارثی (ژنتیکی) است. درمان شامل جایگزینی منظم عامل خاصی است که باعث لخته شدن است و در خون فرد کاهش یافته است.
علائم
علائم و نشانه های هموفیلی، بسته به میزان فاکتورهای لخته شدن، متفاوت است. اگر میزان فاکتور لخته شدن شما به آرامی کاهش یابد، ممکن است فقط بعد از عمل جراحی خونریزی کنید. اگر کمبود شما شدید باشد، ممکن است خونریزی را خودتان تجربه کنید.
علائم و نشانه های خونریزی خودبه خودی عبارتند از:
خونریزی نامنظم و بیش از حد از قطع یا آسیب، یا پس از جراحی یا کار دندانپزشکی
کبودی بزرگ یا عمیق
خونریزی غیر معمول پس از واکسیناسیون
درد، تورم یا تنگی در مفاصل شما
خون در ادرار یا مدفوع شما
خونریزی بینی بدون علت شناخته شده
در نوزادان، زودرنجی زیاد و غیرقابل قبول
خونریزی به مغز
یک ضربه ساده روی سر، ممکن است موجب خونریزی مغزی برای برخی افراد مبتلا به هموفیلی شدید شود. این به ندرت اتفاق می افتد، اما این یکی از جدی ترین عوارض است که می تواند رخ دهد. نشانه ها و علائم عبارتند از:
سردرد و درد طولانی مدت
استفراغ مکرر
خواب آلودگی
دید دوگانه
ضعف ناگهانی یا ناخوشایند
اختلالات یا تشنج
چه زمانی بایستی به پزشک مراجعه کنید
نشانه ها یا علائم خونریزی در مغز
آسیب دیدگی که خونریزی آن متوقف نمی شود
مفاصل متورم است که اگر لمس شونددرک می گیرند یا با خم شدن درد دارید
اگر سابقه خانوادگی هموفیلی دارید، ممکن است بخواهید آزمایش ژنتیکی انجام دهید تا ببینید آیا قبل از تشکیل خانواده، حامل بیماری هستید
علل
هنگامی که خونریزی می کنید، بدن شما به طور طبیعی سلول های خونی را به هم متصل می کند تا لخته شدن را برای متوقف کردن خونریزی ایجاد کند. فرآیند لخته شدن توسط برخی از ذرات خون ایجاد می شود. هموفیلی هنگامی رخ می دهد که کمبود یکی از این عوامل لخته شدن را تجربه کنید.
انواع مختلفی از هموفیلی وجود دارد و بیشتر اشکال به ارث برده می شوند. با این حال، حدود ۳۰ درصد از افراد مبتلا به هموفیلی هیچ سابقه خانوادگی این اختلال را ندارند. در این افراد، یک تغییر غیر منتظره (جهش خودبه خودی) در یکی از ژن های مرتبط با هموفیلی اتفاق می افتد.
هموفیلی زمانی رخ می دهد که سیستم ایمنی بدن انسان عوامل لخته شدن خون را حمله می کند. این می تواند با:
بارداری
شرایط خود ایمنی
سرطان
سفت شدگی بافت ها
عوارض جانبی
- خونریزی عمیق داخلی خونریزی که در عضله عمیق اتفاق می افتد می تواند اندام شما را تحریک کند. تورم ممکن است بر روی اعصاب فشار آورد و منجر به بیحسی یا درد شود.
- آسیب به مفاصل. خونریزی داخلی ممکن است بر روی مفاصل شما فشار آورد و باعث درد شدید شود. خونریزی ناشی از چرک درمان نشده و مکرر ممکن است موجب آرتریت یا تخریب مفصل شود.
- عفونت. افرادی که مبتلا به هموفیلی هستند نیاز به خون داردند و در نتیجه خطر ابتلا به مصرف محصولات آلوده در آن ها افزایش می یابد. محصولات خون پس از اواسط دهه ۱۹۸۰، به دلیل غربالگری خون اهدا شده برای هپاتیت و HIV، امن تر شد.
- واکنش نامطلوب به درمان فاکتور لخته شدن. در برخی از افراد مبتلا به هموفیلی، سیستم ایمنی واکنش منفی به عوامل لخته شدن دارد که برای درمان خونریزی استفاده می شود. هنگامی که این اتفاق می افتد، سیستم ایمنی بدن پروتئین ها (شناخته شده به عنوان مهار کننده ها) را تولید می کند که عوامل لخته شدن را غیرفعال می کند و باعث می شود که درمان موثر نباشد.
منبع: www.mayoclinic.org
