سندرم داون نوعی بیماری است که به علت وجود یک کروموزم اضافه در زمان لقاح ایجاد می شود. این بیماری به کلی روی کودک تاثیر گذاشته و از لحاظ فیزیکی و ذهنی او را عقب مانده می کند.
سندرم داون یا تریزومی نوعی مشکل ژنتیکی است که در زمان لقاح در کروموزوم ۲۱ اتفاق می افتد این بیماری که در گذشته منگولیسم نامیده می شده است و خطر ابتلا به بیماری های قلبی، مشکلات شنوایی، بینایی و آلزایمر را افزایش می دهد.
۱٫ سندروم داون ۲۱ منظم: در این نوع، تمام سلول های بدن مبتلایان یک کروموزوم ۲۱ اضافه دارند. بیش از ۹۰ درصد به این نوع از سندروم مبتلا هستند.
۲٫ سندروم داون جابجایی: تقریبا ۴ درصد از مبتلایان به این نوع از سندرم داون مبتلا هستند. ماده کروموزوم ۲۱ اضافی به یک کروموزوم دیگر متصل می شود.
۳٫ سندروم داون موزائیکی: افراد مبتلا به این نوع سندرم اغلب علائم خفیفی از این بیماری را از خود بروز می دهند. در این نوع تنها برخی از سلول ها یک کروموزوم ۲۱ اضافه دارند.
نشانه های سندرم
اکثر کودکانی که دچار سندرم داون می شوند بیشتر از نوعی عقب ماندگی ذهنی رنج می برند. آنها می توانند بیاموزند و قادر به پرورش مهارت هایشان هستند. با سرعتی کمتر از دیگران به اهداف خود دست می یابند بنابراین نباید آنان را با دیگران و حتی با خودشان مقایسه کنید در واقع این افراد جذابیت ها و توانایی های متفاوتی دارند.
تست غربالگری برای تشخیص سندرم داون، در بهترین حالت باید حداقل در سه ماهه اول بارداری انجام شود. اما والدینی که یکی از ویژگی های زیر را دارا هستند بهتر است به فکر پیشگیری ابتلای فرزندانشان به سندرم داون باشند
تست های تشخیص سندرم
- آمینوسنتز: بعد از هفته ۱۵ بارداری.
- نمونه برداری از پرزهای جفتی(CVS):بین هفته های ۹ و ۱۴ بارداری
- نمونه برداری از خون بندناف از راه پوست :(PUBS) بعد از هفته ۱۸ بارداری
روش های درمانی سندرم داون
برای سندرم داون هیچ درمان قطعی وجود ندارد اما به کمک اقدامات پزشکی و آموزشی خاص مانند گفتار درمانی، فیزیوتراپی و برنامه های آموزشی ویژه می توان کیفیت زندگی این افراد را ارتقا داد. برخی از این افراد می توانند زندگی طبیعی و نسبتا مستقل خوبی داشته باشند اما برخی دیگر نیاز به مراقبت های تمام وقت دارند.
بیشتر بخوانید:
سندرم استیون جانسون چیست؟ درمان، علل و علائم
سندرم ترنر ؛ معرفی، نشانه ها، علل و روش درمانی
منبع: webmd
