سندرم داون چیست و چگونه درمان می شود؟

سندرم داون نوعی بیماری است که به علت وجود یک کروموزم اضافه در زمان لقاح ایجاد می شود. این بیماری به کلی روی کودک تاثیر گذاشته و از لحاظ فیزیکی و ذهنی او را عقب مانده می کند.

سندرم داون یا تریزومی نوعی مشکل ژنتیکی است که در زمان لقاح در کروموزوم ۲۱ اتفاق می افتد این بیماری که در گذشته منگولیسم نامیده می شده است و خطر ابتلا به بیماری های قلبی، مشکلات شنوایی، بینایی و آلزایمر را افزایش می دهد.

سندرم داون

۱٫ سندروم داون ۲۱ منظم: در این نوع، تمام سلول های بدن مبتلایان یک کروموزوم ۲۱ اضافه دارند. بیش از ۹۰ درصد به این نوع از سندروم مبتلا هستند.

۲٫ سندروم داون جابجایی: تقریبا ۴ درصد از مبتلایان به این نوع از سندرم داون مبتلا هستند. ماده کروموزوم ۲۱ اضافی به یک کروموزوم دیگر متصل می شود.

۳٫ سندروم داون موزائیکی: افراد مبتلا به این نوع سندرم اغلب علائم خفیفی از این بیماری را از خود بروز می دهند. در این نوع تنها برخی از سلول ها یک کروموزوم ۲۱ اضافه دارند.

نشانه های سندرم

بیشترین نشانه های موجود در این بیماری از شکل افتادن فک  صورت است که به صورت کاملا مشهودی پیدا است. از علائم ظاهری سندرم داون نیز می توان به یک خط عرضی در کف دست به جای دوتا، چین‌های کنار داخلی صورت، بینی کوچک و سر بالا و گوش‌های کوچکتر و پایین تر اشاره کرد. این افراد بسیار آرام، گرم، صمیمی و شاد هستند.
بیش از ۱۵ درصد نوزادان مبتلا به سندرم داون در همان سال اول بعد از تولد جان خود را از دست می دهند بنابراین سال اول از نظر پزشکی خطرناک ترین زمان زندگی فرد مبتلا به سندرم داون است.

اکثر کودکانی که دچار سندرم داون می شوند بیشتر از نوعی عقب ماندگی ذهنی رنج می برند. آنها می توانند بیاموزند و قادر به پرورش مهارت هایشان هستند. با سرعتی کمتر از دیگران به اهداف خود دست می یابند بنابراین نباید آنان را با دیگران و حتی با خودشان مقایسه کنید در واقع این افراد جذابیت ها و توانایی های متفاوتی دارند.

تست غربالگری برای تشخیص سندرم داون، در بهترین حالت باید حداقل در سه ماهه اول بارداری انجام شود. اما والدینی که یکی از ویژگی های زیر را دارا هستند بهتر است به فکر پیشگیری ابتلای فرزندانشان به سندرم داون باشند

تجربه داشتن کودکی مبتلا به سندروم داون: عموما در والدینی که فرزندی مبتلا به سندروم داون دارند این احتمال وجود دارد که در بارداری دوم نیز آن را تجربه کنند.
سن مادر : خطر ابتلا به سندرم داون با سن مادر کاملا مرتبط است.
والدین به سندرم داون مبتلا باشند: ۱۵ تا ۳۰ درصد از خانمهایی که به تریزومی ۲۱ مبتلا هستند تا ۵۰ درصد خطر داشتن کودک با سندروم داون در آنها بالا می رود. درمورد آقایان این موضوع هنوز اثبات نشده است، در حالی که بروز تولد کودکان مبتلا به سندرم داون با سن مادر افزایش می یابد و بارداری در سن بالا احتمال ابتلا را افزایش میدهد. این امکان وجود دارد که سندروم داون در مادران زیر ۳۵ سال هم دیده شود.

تست های تشخیص سندرم

آزمایش های تشخیصی که احتمال ابتلا به سندرم داون را با قطعیت بیشتری مشخص می کنند عبارتند از:
  • آمینوسنتز: بعد از هفته ۱۵ بارداری.
  • نمونه برداری از پرزهای جفتی(CVS):بین هفته های ۹ و ۱۴ بارداری
  • نمونه‏ برداری از خون بندناف از راه پوست :(PUBS)  بعد از هفته ۱۸ بارداری

روش های درمانی سندرم داون

برای سندرم داون هیچ درمان قطعی وجود ندارد اما به کمک اقدامات پزشکی و آموزشی خاص مانند گفتار درمانی، فیزیوتراپی و برنامه های آموزشی ویژه می توان کیفیت زندگی این افراد را ارتقا داد. برخی از این افراد می توانند زندگی طبیعی و نسبتا مستقل خوبی داشته باشند اما برخی دیگر نیاز به مراقبت های تمام وقت دارند.


بیشتر بخوانید:

سندرم استیون جانسون چیست؟ درمان، علل و علائم

سندرم ترنر ؛ معرفی، نشانه ها، علل و روش درمانی

منبع: webmd

ارسال شده در تاریخ ۱۵ فروردین ۱۳۹۷ توسط بهاره نوروزی با موضوع سلامتی | 1,111 بازدید

سندرم داون چیست و چگونه درمان می شود؟
5 از 100 رای

مطالب مرتبط

اطلاعات پزشکی

اخبار پزشکی یکی از مهمترین اطلاعاتی است که امروزه باید تا حدودی از آن برخوردار باشیم. برای این منظور ما به یک بانک اطلاعات پزشکی نیاز داریم، هدف از آن حفظ و ارتقاء تندرستی، درمان بیماری‌ها و بازتوانی آسیب‌ دیدگان است. که با شناخت بیماریها،تشخیص، درمان و جلوگیری از بروز آن‌ها به انجام می‌رسد. مجله پزشکی دانشی را در اختیار شما قرار میدهد که بر روی طیف وسیعی از رشته‌ها شامل از فیزیک و زیست‌شناسی تا علوم اجتماعی، مهندسی و علوم انسانی بنا شده‌است. امروزه هدف سایت پزشکی استفاده از فناوری‌های دانش‌ مبنا و استدلال قیاسی برای رسیدن به راه‌ حل مشکلات بالینی است. اکتشافات در باب ماهیت ژن‌ها و سلول‌ها دریچه‌ای برای تعریف فیزیولوژی بر مبنای سیستم‌های مولکولی فراهم کرده‌است. این بصیرت فیزیولوژیکی راه را برای درک بهتر فرایندهای پیچیده بیماری‌ها و رویکردهای نو درمانی فراهم کرده‌است. تلاش بشر برای درمان بیماری‌ها و آسیب‌ها از دوران پیش از باستان وجود داشته‌ است و در دوران باستان نیز در کنار مذهب و گاه به عنوان بخشی از آن وجود داشته‌ است. در یونان باستان پزشکانی چون بقراط اخبار پزشکی را به عنوان دانش و فنی مجزا مطرح کردند و بنیانگذاران راهی بودند که بعدها توسط پزشکانی همچون ابن‌سینا و رازی (رازی مسلمان نبوده و تنها به توحید اعتقاد داشته یعنی موحد بوده؛ اما به اشتباه عنوان می‌شود که وی مسلمان بوده‌است) طی شد. در رنسانس با بهره‌ گیری از اطلاعات پزشکی عمومی  و اطلاعات پزشکی روز پیشرفت‌ های قابل توجهی کرد. از قرن ۱۹ آنچه به عنوان پزشکی مدرن شناخته می‌شود بنیان گذاشته شد. در اواخر قرن بیستم و دوران معاصر دانش ژنتیک رویکرد نسبت به درمان و بیماری‌ها را دچار تحولی جدی کرد به‌طوری‌ که ژنتیک پزشکی را دارای نقشی متحول‌ کننده برای پزشکی از درمان محور بودن به حفظ سلامتی دانسته‌اند. اهمیت سلامتی در بهره‌وری اجتماع و کیفیت زندگی منجر به تأسیس موسسات و قوانین شده‌است تا مسایلی همچون تحصیل و مجوزدهی به پزشکان تا نحوه استفاده از بودجه‌های درمانی در کشورها قانونمند و تنظیم شوند؛ لذا سازمان‌های پزشکی در کشورهای مختلف برای سازمان دهی و قانونمندسازی فعالیت‌های پزشکی تأسیس شده‌اند. در سایت پزشکی، پزشکان با استفاده از قضاوت بالینی، بیمار را جهت تشخیص، درمان و پیشگیری از بیماری ارزیابی می‌کنند. در عملکرد بالینی معمولاً مراحل شرح حال، معاینه فیزیکی، تهیه فهرست مشکلات، مشخص کردن تشخیص‌های افتراقی، بررسی‌ها (شامل آزمایش و تصویربرداری و …)، رسیدن به تشخیص و در آخر درمان انجام می‌شود. امروزه پیشرفت‌های روزمره علم و گسترش قابل توجه دامنه دانش پزشکی و شناخت بشر از بیماری‌ها منجر به تخصصی شدن پزشکی و تقسیم آن به رشته‌های مختلف شده‌است. با این حال کما کان ارائه خدمات پزشکی در بیشتر جوامع از سطح مراقبت‌های اولیه بهداشتی، با تمرکز روی اطلاعات پزشکی و سلامت و پزشکان خانواده شروع می‌شود و بسته به نیاز در سیستم ارجاع بیماران به سطوح دوم و سوم که خدمات پزشکی تخصصی‌تر را ارائه می‌دهند ارجاع می‌شوند. مجله پزشکی مدرن با انتقاداتی هم مواجه است از جمله عدم دسترسی مناطق محروم و طبقه کم درآمد بعضی جوامع به خدمات پزشکی گران‌قیمت که در این راه سازمان‌هایی همچون سازمان جهانی بهداشت با تعیین سیاست‌های جهانی و ایجاد مسئولیت در کشورها و سیاستمداران نسبت به سلامتی سعی در رفع این نقیصه را دارند.

©یک دکتر / بازنشر مطالب تنها با کسب اجازه کتبی و پرداخت هزینه بابت هر مطلب و همچنین ذکر منبع و لینک مستقیم به همان مطلب مجاز است