هموفیلی و علائم آن چیست؟ دلایل مبتلا شدن به هموفیلی

هموفیلی یک اختلال نادر است که در آن خون شما به طور معمولی لخته نمی شود، زیرا خون پروتئین های لخته شدن به اندازه کافی ندارند (عوامل لخته شدن). اگر هموفیلی دارید، ممکن است بعد از یک آسیب به مدت طولانی خونریزی کنید، در صورتی که خون شما به طور طبیعی باید قطع شود.

زخم های کوچک معمولا خیلی مشکل ساز نیستند. نگرانی بیشتر بهداشتی زمانی است که خونریزی عمیق درون بدن شما، به خصوص در زانوی، مچ پا و آرنج است. این خونریزی داخلی می تواند به اندام و بافت شما آسیب برساند و ممکن است تهدید کننده زندگی باشد.

هموفیلی یک اختلال ارثی (ژنتیکی) است. درمان شامل جایگزینی منظم عامل خاصی است که باعث لخته شدن است و در خون فرد کاهش یافته است.

علائم

علائم و نشانه های هموفیلی، بسته به میزان فاکتورهای لخته شدن، متفاوت است. اگر میزان فاکتور لخته شدن شما به آرامی کاهش یابد، ممکن است فقط بعد از عمل جراحی خونریزی کنید. اگر کمبود شما شدید باشد، ممکن است خونریزی را خودتان تجربه کنید.

علائم و نشانه های خونریزی خودبه خودی عبارتند از:

خونریزی نامنظم و بیش از حد از قطع یا آسیب، یا پس از جراحی یا کار دندانپزشکی
کبودی بزرگ یا عمیق
خونریزی غیر معمول پس از واکسیناسیون
درد، تورم یا تنگی در مفاصل شما
خون در ادرار یا مدفوع شما
خونریزی بینی بدون علت شناخته شده
در نوزادان، زودرنجی زیاد و غیرقابل قبول

خونریزی به مغز
یک ضربه ساده روی سر، ممکن است موجب خونریزی مغزی برای برخی افراد مبتلا به هموفیلی شدید شود. این به ندرت اتفاق می افتد، اما این یکی از جدی ترین عوارض است که می تواند رخ دهد. نشانه ها و علائم عبارتند از:

سردرد و درد طولانی مدت
استفراغ مکرر
خواب آلودگی
دید دوگانه
ضعف ناگهانی یا ناخوشایند
اختلالات یا تشنج

چه زمانی بایستی به پزشک مراجعه کنید

نشانه ها یا علائم خونریزی در مغز
آسیب دیدگی که خونریزی آن متوقف نمی شود
مفاصل متورم است که اگر لمس شونددرک می گیرند یا با خم شدن درد دارید
اگر سابقه خانوادگی هموفیلی دارید، ممکن است بخواهید آزمایش ژنتیکی انجام دهید تا ببینید آیا قبل از تشکیل خانواده، حامل بیماری هستید

علل

هنگامی که خونریزی می کنید، بدن شما به طور طبیعی سلول های خونی را به هم متصل می کند تا لخته شدن را برای متوقف کردن خونریزی ایجاد کند. فرآیند لخته شدن توسط برخی از ذرات خون ایجاد می شود. هموفیلی هنگامی رخ می دهد که کمبود یکی از این عوامل لخته شدن را تجربه کنید.

انواع مختلفی از هموفیلی وجود دارد و بیشتر اشکال به ارث برده می شوند. با این حال، حدود ۳۰ درصد از افراد مبتلا به هموفیلی هیچ سابقه خانوادگی این اختلال را ندارند. در این افراد، یک تغییر غیر منتظره (جهش خودبه خودی) در یکی از ژن های مرتبط با هموفیلی اتفاق می افتد.

هموفیلی زمانی رخ می دهد که سیستم ایمنی بدن انسان عوامل لخته شدن خون را حمله می کند. این می تواند با:

بارداری
شرایط خود ایمنی
سرطان
سفت شدگی بافت ها

هموفیلی ارثی
در شایع ترین انواع بیماری هموفیلی، ژن معیوب روی کروموزوم X واقع شده است. هر کس دارای دو کروموزوم جنسی است، یکی از پدر و یکی از مادر. یک زن کروموزوم X را از مادرش و یک کروموزوم X از پدرش به ارث می برد. یک مرد کروموزوم X را از مادرش و یک کروموزوم Y از پدرش به ارث می برد.
این بدان معنی است که هموفیلی تقریبا همیشه در پسران اتفاق می افتد و از طریق یکی از ژنهای مادر به پسر منتقل می شود. اکثر زنان مبتلا به ژن معیوب صرفا حامل هستند و علائم و نشانه های هموفیلی ندارند. اما برخی از حاملان می توانند علایم خونریزی را تجربه کنند، در صورتی که عوامل لخته شدن آنها به میزان قابل توجهی کاهش می یابد.

عوارض جانبی

عوارض هموفیلی ممکن است شامل موارد زیر باشد:
  • خونریزی عمیق داخلی خونریزی که در عضله عمیق اتفاق می افتد می تواند اندام شما را تحریک کند. تورم ممکن است بر روی اعصاب فشار آورد و منجر به بیحسی یا درد شود.
  • آسیب به مفاصل. خونریزی داخلی ممکن است بر روی مفاصل شما فشار آورد و باعث درد شدید شود. خونریزی ناشی از چرک درمان نشده و مکرر ممکن است موجب آرتریت یا تخریب مفصل شود.
  • عفونت. افرادی که مبتلا به هموفیلی هستند نیاز به خون داردند و در نتیجه خطر ابتلا به مصرف محصولات آلوده در آن ها افزایش می یابد. محصولات خون پس از اواسط دهه ۱۹۸۰، به دلیل غربالگری خون اهدا شده برای هپاتیت و HIV، امن تر شد.
  • واکنش نامطلوب به درمان فاکتور لخته شدن. در برخی از افراد مبتلا به هموفیلی، سیستم ایمنی واکنش منفی به عوامل لخته شدن دارد که برای درمان خونریزی استفاده می شود. هنگامی که این اتفاق می افتد، سیستم ایمنی بدن پروتئین ها (شناخته شده به عنوان مهار کننده ها) را تولید می کند که عوامل لخته شدن را غیرفعال می کند و باعث می شود که درمان موثر نباشد.

منبع: www.mayoclinic.org

ارسال شده در تاریخ ۲۱ بهمن ۱۳۹۶ توسط الهه افشار با موضوع درمان , سلامتی | 424 بازدید

هموفیلی و علائم آن چیست؟ دلایل مبتلا شدن به هموفیلی
5 از 100 رای

اطلاعات پزشکی

اخبار پزشکی یکی از مهمترین اطلاعاتی است که امروزه باید تا حدودی از آن برخوردار باشیم. برای این منظور ما به یک بانک اطلاعات پزشکی نیاز داریم، هدف از آن حفظ و ارتقاء تندرستی، درمان بیماری‌ها و بازتوانی آسیب‌ دیدگان است. که با شناخت بیماریها،تشخیص، درمان و جلوگیری از بروز آن‌ها به انجام می‌رسد. مجله پزشکی دانشی را در اختیار شما قرار میدهد که بر روی طیف وسیعی از رشته‌ها شامل از فیزیک و زیست‌شناسی تا علوم اجتماعی، مهندسی و علوم انسانی بنا شده‌است. امروزه هدف سایت پزشکی استفاده از فناوری‌های دانش‌ مبنا و استدلال قیاسی برای رسیدن به راه‌ حل مشکلات بالینی است. اکتشافات در باب ماهیت ژن‌ها و سلول‌ها دریچه‌ای برای تعریف فیزیولوژی بر مبنای سیستم‌های مولکولی فراهم کرده‌است. این بصیرت فیزیولوژیکی راه را برای درک بهتر فرایندهای پیچیده بیماری‌ها و رویکردهای نو درمانی فراهم کرده‌است. تلاش بشر برای درمان بیماری‌ها و آسیب‌ها از دوران پیش از باستان وجود داشته‌ است و در دوران باستان نیز در کنار مذهب و گاه به عنوان بخشی از آن وجود داشته‌ است. در یونان باستان پزشکانی چون بقراط اخبار پزشکی را به عنوان دانش و فنی مجزا مطرح کردند و بنیانگذاران راهی بودند که بعدها توسط پزشکانی همچون ابن‌سینا و رازی (رازی مسلمان نبوده و تنها به توحید اعتقاد داشته یعنی موحد بوده؛ اما به اشتباه عنوان می‌شود که وی مسلمان بوده‌است) طی شد. در رنسانس با بهره‌ گیری از اطلاعات پزشکی عمومی  و اطلاعات پزشکی روز پیشرفت‌ های قابل توجهی کرد. از قرن ۱۹ آنچه به عنوان پزشکی مدرن شناخته می‌شود بنیان گذاشته شد. در اواخر قرن بیستم و دوران معاصر دانش ژنتیک رویکرد نسبت به درمان و بیماری‌ها را دچار تحولی جدی کرد به‌طوری‌ که ژنتیک پزشکی را دارای نقشی متحول‌ کننده برای پزشکی از درمان محور بودن به حفظ سلامتی دانسته‌اند. اهمیت سلامتی در بهره‌وری اجتماع و کیفیت زندگی منجر به تأسیس موسسات و قوانین شده‌است تا مسایلی همچون تحصیل و مجوزدهی به پزشکان تا نحوه استفاده از بودجه‌های درمانی در کشورها قانونمند و تنظیم شوند؛ لذا سازمان‌های پزشکی در کشورهای مختلف برای سازمان دهی و قانونمندسازی فعالیت‌های پزشکی تأسیس شده‌اند. در سایت پزشکی، پزشکان با استفاده از قضاوت بالینی، بیمار را جهت تشخیص، درمان و پیشگیری از بیماری ارزیابی می‌کنند. در عملکرد بالینی معمولاً مراحل شرح حال، معاینه فیزیکی، تهیه فهرست مشکلات، مشخص کردن تشخیص‌های افتراقی، بررسی‌ها (شامل آزمایش و تصویربرداری و …)، رسیدن به تشخیص و در آخر درمان انجام می‌شود. امروزه پیشرفت‌های روزمره علم و گسترش قابل توجه دامنه دانش پزشکی و شناخت بشر از بیماری‌ها منجر به تخصصی شدن پزشکی و تقسیم آن به رشته‌های مختلف شده‌است. با این حال کما کان ارائه خدمات پزشکی در بیشتر جوامع از سطح مراقبت‌های اولیه بهداشتی، با تمرکز روی اطلاعات پزشکی و سلامت و پزشکان خانواده شروع می‌شود و بسته به نیاز در سیستم ارجاع بیماران به سطوح دوم و سوم که خدمات پزشکی تخصصی‌تر را ارائه می‌دهند ارجاع می‌شوند. مجله پزشکی مدرن با انتقاداتی هم مواجه است از جمله عدم دسترسی مناطق محروم و طبقه کم درآمد بعضی جوامع به خدمات پزشکی گران‌قیمت که در این راه سازمان‌هایی همچون سازمان جهانی بهداشت با تعیین سیاست‌های جهانی و ایجاد مسئولیت در کشورها و سیاستمداران نسبت به سلامتی سعی در رفع این نقیصه را دارند.

©یک دکتر / بازنشر مطالب تنها با کسب اجازه کتبی و پرداخت هزینه بابت هر مطلب و همچنین ذکر منبع و لینک مستقیم به همان مطلب مجاز است