سندروم داون چیست؟ کروموزوم ها در هر سلول بدن یافت میشوند و میتوانند ویژگی های جسمی و روحی ما را تعیین کنند. تعداد معمول کروموزوم ها 23 جفت میباشد اما افراد مبتلا به سندرم داون دارای کروموزوم اضافی 21 در آرایش ژنتیکی خود هستند. سندرم داون شایع ترین اختلال کروموزومی است و ممکن است هر نژاد و فرهنگی را تحت تأثیر قرار دهد.
همانطور که متوجه شُدید , سندروم داون یک بیماری ژنتیکی میباشد که توسط کروموزوم اضافی به وجود می آید , افراد مبتلا به سندرم داون توانایی های مختلفی برای تحریک و تحرک دارند و با حمایت ها و فرصت هایی که امروزه برای این افراد فراهم شده است , اکثر افراد مبتلا به سندروم داون قادر به دستیابی به ارزش های جامعه میباشند . این بیماری باعث ناتوانایی های ذهنی و تاخیر در رشد میشود و همچنین اختلالات پزشکی دیگر مانند: اختلالات قلبی و مشکلات مربوط به دستگاه گوارش را به دنبال دارد.
علائم سندروم داون چیست؟
علائم بیماری سندرم داون ممکن است خفیف تا متوسط باشند. به عنوان مثال برخی از افرادِ مبتلا , مشکلات حادی را تجربه نمیکنند اما برخی دیگر ممکن است دارای نقص های جدی در قلب خود باشند.
تعدادی از ویژگی های فیزیکی مرتبط با سندرم داون وجود دارند که هر فرد مبتلا به سندروم داون ممکن است برخی از آنها را از خود نشان بدهد که به معرفی آنها خواهیم پرداخت.
شایعترین ویژگی های فیزیکی سندرم داون عبارتند از:
▪️تقریبا همه ی افراد مبتلا به سندروم داون , دارای چشم های بادامی هستند و ممکن است یک قسمت کوچک از پوست داخل چشم آنها وجود داشته باشد.
▪️نوزادان مبتلا به بیماری سندروم داون , هنگام تولد کمتر از دیگران وزن میگیرند و این کودکان به آرامی رشد میکنند.
▪️کودکان مبتلا به سندرم داون نشستن , خزیدن , راه رفتن , توالت رفتن و… را دیرتر از همسالان خود فرا میگیرند و در گفتار و زبان تاخیر زیادی در آنها مشاهده میشود.
▪️افراد مبتلا به سندرم داون است , ناتوانایی هایی را در سطح یادگیری تجربه میکند.
علاوه بر علائم بالا , علائمی دیگر در افراد مبتلا به بیماری سندروم داون مشاهده میشوند که عبارتند از:
▪️صورت مسطح
▪️سر کوچک
▪️گردن کوتاه
▪️گوش های غیرمعمول یا کوچک
▪️تنه های ضعیف
▪️دست های کوتاه
▪️انعطاف پذیری بیش از حد
دقت داشته باشید , هنگامی که این افراد توانایی های خود را مورد نمایش میگذارند باید به تشویق آنها پرداخت و نباید این توانایی ها را نادیده گرفت.
تشخیص سندروم داون چگونه است؟
سندرم داون قابل تشخیص میباشد و با آزمایش خون تایید میشود.
آزمایشاتی وجود دارند که قبل از زایمان میتوانند به شما در تشخیص بیماری سندرم داون کمک کنند که عبارتند از:
▪️اسکن اولتراسوند
▪️غربالگری مادر
▪️آمنیوسنتز
▪️نمونه برداری از پرزهای کوریونی
مشاوره ژنتیکی و حمایت از افراد مبتلا به سندرم داون در بیشتر نقاط جهان در دسترس میباشد و اگر شما به عنوان یک مادر نگران این هستید که کودکتان مبتلا به بیماری سندروم داون است میتوانید این مشاوره های ژنتیکی را دریافت کنید.
عوامل خطر برای ابتلا به بیماری سندروم داون چیست؟
سن مادر:
مادرانی که پس از 35سالگی باردار میشوند احتمال بیشتری دارد که فرزند مبتلا به سندرم داون را به دنیا آورند.
داشتن یک کودک مبتلا به سندروم داون:
والدینی که یک فرزند مبتلا به سندروم داون دارند در معرض خطر بیشتری برای داشتن فرزند دیگر مبتلا به سندرم داون هستند.
عوارض جانبی سندروم داون چیست؟
افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است عوارض جانبی مختلفی را تجربه کنند. برخی از این عوارض با افزایش سن , بیشتر میشوند. این عوارض ممکن است شامل موارد زیر باشد:
1/ نقص قلبی:
نیمی از کودکان مبتلا به سندرم داون با برخی از نقایص قلبی مادرزادی متولد میشوند.
2/ نقص گوارشی:
اختلالات گوارشی در برخی از کودکان مبتلا به سندروم داون رخ میدهد و ممکن است شامل اختلالات روده , سوزش سردل و یا بیماری سلیاک باشد.
3/ اختلالات ایمنی:
افراد مبتلا به سندرم داون , در برابر انواع سرطان و بیماری های عفونی ماننط پنومونی آسیب پذیرتر هستند.
4/ مشکلات نخاعی:
از دیگر عوارض میتوان به مشکلات نخاعی اشاره کرد که برخی از افراد مبتلا به سندرم داون آن را تجربه میکنند.
علاوه بر موارد بالا بیماری آلزایمر , مشکلات مربوط به دندان ها , تشنج , عفونت گوش و مشکلات شنوایی و بینایی در این افراد دیده میشود.
امید به زندگی در افراد مبتلا به سندرم داون چگونه است؟
طول عمر افراد مبتلا به سندرم داون به طور چشمگیری افزایش یافته است . امروزه افراد مبتلا به سندرم داون میتوانند بیش از 60سال زندگی کنند.
و در آخر باید بگوییم درک درست از بیماری سندرم داون میتواند کیفیت زندگی کودکان و بزرگسالان مبتلا به این بیماری را به طرز قابل توجهی افزایش دهد.
منبع:
betterhealth.vic.gov.au
